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《中国脑性瘫痪康复指南(2022)第一章:概论》


时间: 2022/12/8 9:37:44 浏览量:252 字号选择: 分享到:

脑性瘫痪(cerebral palsy,简称脑瘫)是由发育不成熟的大脑(产前、产时或产后)、先天

性发育缺陷(如畸形、宫内感染)或损伤(如早产、低出生体质量、窒息、缺氧缺血性脑病、核

黄疸、外伤、感染)等非进行性脑损伤所致。国内外报道目前脑瘫的患病率为 1.4‰~3.2‰

我国 1~6 岁脑瘫患病率为 2.46‰。主要表现为运动障碍,伴有或不伴有感知觉和智力缺陷 [1,2,3,4,5,6] 

脑瘫的定义 1.1 定义

脑瘫是一组持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限症候群,这种症候群是 由于发育中的胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤所致。脑瘫的运动障碍常伴有感觉、知觉、认 知、交流和行为障碍以及癫痫和继发性肌肉、骨骼等问题。

脑瘫是一种发育障碍性疾病,会影响儿童终生的发育轨迹及其家庭生活。因此,必须 从促进功能发育和支持家庭康复服务的视野来考虑干预措施[6,7,8]
1.2 名词解释

重点就以下内容进行解释[6]。 1.2.1 一组(agroup)

  强调的是不同原因导致的,不同种类和严重程度多样化的症候群。

1.2.2 持续存在(permanent) 排除了一过性的异常,但是要注意临床异常表现的模式是不断变化的。

1.2.3 活动受限(activitylimitation) 活动是指个体执行一项任务或动作;活动受限是指个体在活动时存在困难。

1.2.4 运动和姿势(movement and posture) 指异常的运动模式和姿势,运动失调及肌张力异常。异常的运动控制是脑瘫的核心表

现,其他不是主要影响到运动模式和姿势异常的神经发育障碍不能诊断为脑瘫。

1.2.5 由于(attributedto) 指的是由于遗传、化学和其他因素影响脑的发育。随着神经生物学的快速发展,对脑

部结构损伤的认识正在不断完善,但仍有很多原因是不明确的。

1.2.6 发育(development) 是脑瘫定义中的关键特征,脑瘫的发育本质决定了干预的理论基础和方法。运动障碍

的症状一般在 18 个月以前表现出来。
1.2.7 胎儿和婴幼儿(fetusesandinfants)

脑损伤是发生在脑发育早期,远远早于运动异常表现出来的时间,这里指胎儿期至出 生后 2~3 岁。

1.2.8 脑部(brain) 指大脑、小脑、脑干病变导致的运动障碍,除外脊髓、周围神经及肌肉病变等引起的运

动障碍。

1.2.9 非进行性(non-progress)

导致脑部病理改变的事件不再进展,但这种损害引起的临床表现会随着不同的发育进 程而有所改变。脑部进行性病变引起的运动异常不归入脑瘫诊断。
1.2.10 损伤(lesions)

通过一些途径妨碍、损伤和影响脑正常发育的进程或事件,包括脑发育不良,导致脑 部的永久(非进行性)损伤。在某些个体中,还不能明确某个特定的损伤及其发生的时间和机 制。
1.2.11 引起(cause)

活动受限是由于运动异常引起的,凡不导致活动受限的运动和姿势异常不归入脑瘫诊 断。

1.2.12 障碍(disorders) 儿童正常有序的神经生理发育受到影响后出现的一种状态(异常、失调、混乱),而且这

种状态持续存在。

1.2.13 伴随(simultaneity) 是指运动、姿势异常所伴随的其他异常或损伤,因有些症状可以独立出现,因此表述

为伴随而不是合并。

1.2.14 感觉(sensation)
视觉(vision)、听觉(hearing)以及其他所有感觉(other sensory modalities)都有可能受

到影响。

1.2.15 知觉(perception) 统合并解释感觉信息和/或认知信息能力。其损伤不仅是脑瘫直接导致,还与学习和知

觉发展的经验活动受限而产生的继发性损伤有关。

1.2.16 认知(cognition) 整体或特定的认知进程受影响。有明显认知能力落后而没有中枢性运动功能的异常表

现,一般不诊断为脑瘫。

1.2.17 交流(communication) 包括表达和/或接受性交流以及社交技能。

1.2.18 行为(behavior)
包括精神病学等方面的行为问题,如孤独症谱系障碍(autism spectrum disorderasd)

注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorderadhd)、情绪障碍(mood disorders)、焦虑(anxiety)及行为失常等。
1.2.19 癫痫(epilepsy)

  脑瘫儿童可共患各种类型的癫痫或癫痫综合征。

1.2.20 继发性肌肉骨骼问题(secondary musculoskeletal problems) 如肌肉/跟腱挛缩、躯干扭转、髋关节脱位和脊柱畸形等。很多问题会终身存在,与脑

瘫儿童的生长、肌肉痉挛以及年龄增大等因素相关。

1.3 定义的意义 指出运动发育和姿势异常是脑瘫的核心表现,临床康复治疗和研究应以解决脑瘫儿童

的运动功能障碍为主;脑瘫定义中的本质特征是发育和活动受限,应充分考虑发育性和继发 性肌肉、骨骼等问题。定义更加遵循 icf 核心要素,即涵盖了脑瘫儿童的躯体功能和结构, 也涵盖了活动及参与以及环境因素三大方面,从身体水平、个体水平和社会水平对脑瘫儿童 的功能进行评估[7]

推荐 脑瘫定义准确和全面地阐述了脑瘫的本质和特性。推荐应用(专家共识)。 脑瘫的临床分型和分级
2.1 临床分型

2.1.1 痉挛型四肢瘫(spasticquadriplegia) 以锥体系受损为主,包括皮质运动区损伤。牵张反射亢进是本型的特征。四肢肌张力

增高,上肢背伸、内收、内旋,拇指内收,躯干前屈,下肢内收、内旋、交叉、膝关节屈曲、 剪刀步、尖足、足内外翻,拱背坐,腱反射亢进、踝阵挛、锥体束征以及肌张力检查时呈折 刀征等。
2.1.2 痉挛型双瘫(spasticdiplegia)

  症状同痉挛型四肢瘫,主要表现为双下肢痉挛及功能障碍重于双上肢。

2.1.3 痉挛型偏瘫(spastichemiplegia) 症状同痉挛型四肢瘫,表现在一侧肢体。

2.1.4 不随意运动型(dyskinetic) 以锥体外系受损为主,主要包括:(1)舞蹈;(2)手足徐动;(3)舞蹈-手足徐动;(4)肌张

力障碍。该型最明显特征为非对称性姿势,头部和四肢出现不随意运动,即进行某种动作时 常夹杂许多多余动作,四肢、头部不停地晃动,难以自我控制。该型肌张力可高可低,可随 年龄改变。腱反射正常,锥体外系征阳性,如紧张性迷路反射(tonic labyrinthine reflex, tlr)( )、非对称性紧张性颈反射(asymmetrical tonic neck reflexatnr)( )。静止时肌张 力低下,随意运动时增高,对刺激敏感,表情奇特,挤眉弄眼,颈部不稳定,构音与发音障 碍,流涎,摄食困难,婴儿期多表现为肌张力低下。

2.1.5 共济失调型(ataxia) 以小脑受损为主,可累及锥体系、锥体外系。主要特点为因运动感觉和平衡感觉障碍

造成不协调运动。为获得平衡,两脚左右分离较远,步态蹒跚,方向性差。运动笨拙、不协 调,可有意向性震颤及眼球震颤,平衡障碍、站立时重心在足跟部,基底宽、醉汉步态、身 体僵硬。肌张力可偏低,运动速度慢、头部活动少,分离动作差。闭目难立征( )、指鼻试 验( )、腱反射正常。

2.1.6 worster-drought 综合征 是一种以先天性假性延髓(球上)轻瘫为特征的脑瘫,表现为嘴唇、舌头和软腭的选择性

肌力减低,吞咽困难、发音困难、流涎和下颌抽搐[6,9]。 2.1.7 混合型(mixedtypes)

具有两型以上的特点。

推荐 临床分型:痉挛型四肢瘫、痉挛型双瘫、痉挛型偏瘫、不随意运动型、共济失调 型、worster-drought 综合征、混合型。推荐应用(专家共识)
2.2 运动功能分级

采用粗大运动功能分级系统(gross motor function classification systemgmfcs)进行 脑瘫儿童运动功能障碍程度的评估。gmfcs 是根据脑瘫儿童运动功能受限随年龄变化的规 律设计的一套分级系统,是脑瘫运动功能障碍程度的主要依据之一。gmfcs 分级系统将脑 瘫儿童分为 个年龄组(0~2 岁、2~4 岁、4~6 岁、6~12 岁、12~18 ),每个年龄组根据 其运动功能从高至低分为 个级别(i级、ii级、iii级、iv级、v)gmfcs ≥2 岁脑瘫儿 童运动功能障碍的程度判定结果更为准确[6,7,8,10]

推荐 临床分级:采用gmfcs,分5个年龄段,每个年龄段分为5个级别。推荐应用 (专家共识)

脑瘫的辅助检查 3.1 直接相关检查

头颅影像学检查,包括磁共振成像(magnetic resonance imagingmri)、电子计算机 断层扫描(computed tomographyct)等。

(1)头颅 mri 帮助检测出脑部运动区神经解剖学异常,有利于脑瘫的诊断和分型,敏感 度为 86%~89%。主要特征为,痉挛型偏瘫:单侧病灶性血管损伤、畸形、脑出血、脑白质 病变、脑梗死等;痉挛型双瘫:双侧脑白质损伤、囊性脑室周围白质软化、内囊后肢髓鞘稀 少或缺乏、中重度脑白质损伤等;痉挛型四肢瘫:灰质损伤、畸形、囊性脑室周围白质软化 和内囊后肢髓鞘缺乏、重度脑白质损伤或无深部灰质核团等;不随意运动型:丘脑豆状核损 伤、灰质损伤等;共济失调型:小脑损伤、畸形等。(2)头颅影像学检查有利于脑瘫预后的判 断。如不能行走的脑瘫可能发生在大脑双侧实质出血、双侧囊性脑室周围白质软化、大脑严 重发育不良、基底核严重损伤;能行走的脑瘫可能发生在大脑一侧实质损伤、出血或围生期 动脉缺血性损伤、脑室周围白质软化(非囊性)、中重度白质损伤,或大脑双侧损伤较轻。头 颅神经影像学结果正常不能排除脑瘫的风险和诊断。头颅 mri 的分辨率高于头颅 ct[4,11,12,13]

推荐 (1)颅脑影像学(mrict)是脑瘫诊断的有力支持,mri 的病因学诊断优于 ct。 推荐应用(专家共识)(2)颅脑影像学检查可帮助脑瘫的病因分析、临床诊断分型和预后分析 等。推荐应用(专家共识)
3.2 伴随症状及共患病的相关检查

脑瘫儿童常伴有其他伴随症状及共患病,包括智力发育障碍、癫痫、语言障碍、视觉障 碍和听觉障碍等[14]

3.2.1 脑电图(electroencephalogrameeg)
有惊厥病史者必须进行 eeg 检查,若有发育迟缓、可疑惊厥发作史和新生儿脑梗死也

可行 eeg 检查。eeg 背景波可帮助判断脑发育情况,eeg 可作为新生儿脑梗死床旁诊断检 查,并可较为可靠的预测其神经运动发育。但 eeg 不作为脑瘫诊断的常规检查项目[15,16]

推荐 eeg 可帮助诊断癫痫,帮助判断脑发育情况以及新生儿脑梗死情况。推荐应用 (专家共识)

3.2.2 肌电图(electromyogramemg)
emg 可区分肌源性或神经源性瘫痪,鉴别上下运动神经元损伤、脊髓性疾病等。emg

还可以评估肉毒杆菌毒素 a(botulinum toxin type abtx-a)治疗痉挛型脑瘫的效果,可穿 戴肌电图记录仪可用于测量脑瘫儿童日常活动中肌肉活动的差异,自由运行肌电图可以帮 助确定选择性脊神经根切断术(selective dorsal rhizotomy/selective posterior rhizotomy, sdr/spr)中切断的范围,具有重要的临床意义[17,18,19]

推荐 emg 可帮助鉴别肌源性或神经源性瘫痪、上下运动神经元损伤、脊髓性疾病以 及评估 btx-a 的疗效和帮助确定 sdr/spr 中切断的范围。推荐应用(专家共识)
3.2.3 听、视觉评估

疑有听觉障碍者需行脑干听觉诱发电位(brainstem auditory evoked potentialbaep) 及相关检查,对于新生儿听力损伤的早期筛查和早期干预具有重要意义[18];疑有视觉障碍者, 行脑干视觉诱发电位(visual evoked potentialvep)/或眼底检查,结合神经生理学检查具 有更好的价值[19,20]

推荐 疑有听觉障碍,建议行baep及相关检查;疑有视觉障碍,建议行vep/或眼 底检查。推荐应用(专家共识)
3.2.4 智力及语言等相关检查

存在智力、语言、营养、生长、吞咽、日常生活能力、交流能力和饮食能力等发育异常 或功能障碍者,需进行智商/发育商、语言、营养、生长、吞咽、日常生活能力和交流能力

等评定[1,20]
推荐 详见本指南第三章(icf-cy框架下的儿童脑瘫评定)。推荐应用(专家共识)

3.2.5 遗传代谢病的检查 不典型脑瘫可行基因组学分析或遗传代谢检查,帮助做出精准诊断[21]

推荐 不推荐脑瘫儿童常规行基因组学分析和遗传代谢检查。推荐应用(专家共识)。 3.3 运动功能和神经发育学评估

(1)粗大运动功能评估量表(gross motor function measuregmfm)适用于 0~5 岁; gmfcs适用于0~18岁,2岁后结果更为准确。(2)精细运动功能评估量表(fine motor function measure scalefmfm)和手功能分级系统(manual ability classification systemmacs)适用 于 4~18 岁。(3)全身运动(general movementsgms)评估对预测脑瘫高风险儿发展为痉挛 型脑瘫有很高的价值,可评估高危儿是否发展为痉挛型脑瘫,敏感度为 98%。适用于矫正 月龄 个月以下的婴儿[22](4)hammersmith 婴幼儿神经学评估(hammersmith infant neurological examinationhine)可简单计分量化,每一项评分为 0~3 分,总分 78 分。73 分以上为正常儿,矫正 月龄前 57~73 分、矫正 月龄~2 岁 40~73 分可诊断为脑瘫高危 儿(infants at high risk of cerebral palsyihrcp)。矫正 月龄前 57 分以下,矫正 月龄 ~240分以下可作为诊断脑瘫的依据,结果与gmfcs有高度的相关性,敏感度为90%。 适用于 个月~2 岁婴幼儿[23](5)其他较常用的婴幼儿运动和神经发育评估:peabody 运动 发育评估量表(peabody developmental motor scalepdms)alberta 婴幼儿运动测试量表 (alberta infant motor scaleaims)、婴幼儿运动表现测试(test of infant motor performance, timp)、幼儿发育评估(developmental assessment of young childrendayc)、神经感觉运 动发育评估(neuro sensory motor development assessmentnsmda)、婴幼儿运动评估 (motor assessment of infantsmai)量表等。详见本指南第三章(icf-cy 框架下的儿童脑瘫 评定)

推荐 (1)gms 适用于矫正月龄 个月以下的婴儿。推荐应用(专家共识)(2)hine 适 用于 个月~2 岁婴幼儿。推荐应用(专家共识)(3)gmfm 适用于 0~5 岁;gmfcs 适用于 0~18 岁,岁后结果更为准确。推荐应用(专家共识)(4)其他较常用的婴幼儿运动和神经 发育评估量表包括 pdmsaimstimpdaycnsmdamai 等。推荐应用(专家共识)脑瘫的诊断与鉴别诊断
4.1 诊断

诊断应根据神经系统查体、运动功能评估,参考临床病史、神经影像学、生物学指标等 进行综合判断,需除外进展性疾病[4,6,22,23,24,25,26,27,28,29] 

婴幼儿脑发育早期(不成熟期)发生:抬头、翻身、坐、爬、站和走等粗大运动功能障碍 和精细运动功能障碍,或显著发育落后。功能障碍是持久性、非进行性,但并非一成不变, 轻症可逐渐缓解,重症可逐渐加重,最后可致肌肉、关节的继发性损伤。
4.1.1.2 运动和姿势发育异常

包括动态和静态以及俯卧位、仰卧位、坐位和立位等不同体位时的姿势异常,应根据 不同年龄段的姿势发育特点而判断。运动时出现运动模式的异常。
4.1.1.3 肌张力及肌力异常

大多数脑瘫儿童的肌力是降低的;痉挛型脑瘫肌张力增高,不随意运动型脑瘫肌张力 波动(在兴奋或运动时增高,安静时减低)。可通过检查腱反射、静止性肌张力、姿势性肌张 力和运动性肌张力进行判断。主要通过检查肌肉硬度、手掌屈角、双下肢股角、腘窝角、肢 体运动幅度、关节伸展度、足背屈角、围巾征和跟耳试验等确定。

4.1.1.4 反射发育异常 主要表现有原始反射延缓消失和立直反射(如保护性伸展反射)及平衡反应的延迟出现

或不出现,可有病理反射阳性。

4.1.2 参考条件

4.1.1 必备条件

4.1.1.1 中枢性运动障碍持续存在

4.1.2.1 有引起脑瘫的病因学依据(早产、低出生体质量、缺氧缺血性脑病、胆红素脑 病和宫内感染等)

4.1.2.2 颅脑磁共振影像学(mri)佐证。

推荐 脑瘫的诊断应当具备上述4项必备条件,参考条件帮助寻找病因。推荐应用(专 家共识)

(1)mri,敏感度为 80%~90%;(2)gms,敏感度为 95%~98%,主要表现为不安运动 缺乏、单调性 gms、痉挛-同步性 gms 和混乱性 gms;(3)hine,敏感度为 90%~96%,评 分<57 分;(4)timp 反应运动发育状况。
4.1.3.2 矫正月龄>5 个月

(1)mri,敏感度为 80%~90%;(2)hine,敏感度为 90%,评分<40 分;(3)dayc,敏 感度为 89%;(4)aims,敏感度为 86%;(5)nsmda,敏感度为 82%;(6)mai,敏感度为 73%

推荐 (1)矫正月龄<5 个月预测脑瘫最佳方案为 gms mri,替代方案为 hine timp。 推荐应用(专家共识)(2)矫正月龄>5 个月预测脑瘫最佳方案为 hine mri 运动评估,替 代方案为 hine 运动评估。推荐应用(专家共识)
4.1.4 ihrcp 暂时性诊断

具有轻微的运动功能异常,神经发育学评估轻度异常,同时有头颅影像学异常和脑瘫 高危病史,尚达不到脑瘫的诊断标准,患脑瘫的风险远高于普通婴幼儿,可暂时诊断为 ihrcp, 可按照脑瘫干预方法进行特异性干预,可阻止其向脑瘫发展或减轻其功能障碍程度。 4.1.4.1 必备条件

运动功能障碍及运动质量下降。(1)gms 评定结果异常。(2)神经系统异常(临床表现  hine 评分):矫正月龄<5 个月 57~73 分,矫正月龄 个月~2 岁 40~73 分。(3)运动发育 落后或异常:标准运动评估分数异常或观察到运动发育落后。(4)警惕存在非典型表现:可 达到标准化运动评估的正常范围,但同时表现有非正常的运动。
4.1.4.2 附加条件

神经影像学异常、脑瘫高危病史。(1)神经影像学(mri)异常:如白质病变、皮质或深部 灰质病变、畸形等;(2)脑瘫高危病史:如早产、低出生体质量、缺氧缺血性脑病、胆红素脑 病和宫内感染等。

推荐 ihrcp 暂时性临床诊断,必须具备运动功能障碍的必备条件和至少 项附加条 件。推荐应用(专家共识)
4.2 鉴别诊断

主要与以下疾病或功能障碍进行鉴别[1,21,29,30,31]
4.2.1 运动发育落后和神经发育障碍性疾病
4.2.1.1 发育指标/里程碑延迟(developmental delay/delayed milestone, dd)

dd 是指婴幼儿运动、语言或认知中有 项标志性的发育指标/里程碑(如坐、站、走和 语言等)没有达到相应年龄段应有的水平。最新研究认为 dd 还应包括睡眠模式的变化和落 后。dd 是暂时性、过渡性、症状描述性诊断,适合于婴幼儿。

智力发育障碍(发育商<70 ),个体是婴儿或 岁以下儿童,或个体由于感觉或躯体 障碍(如失明、学语前聋)、运动障碍、严重的问题行为或并发精神行为障碍,无法进行智力

4.1.3 脑瘫的早期预测

4.1.3.1 矫正月龄<5 个月

4.2.1.2 暂时性智力发育障碍(provisional intellectual developmental

disorderpidd)

功能和社会适应性行为的有效评估者。国际疾病分类(icd)-11 应用 pidd 取代了全面性发育 迟缓(global developmental delaygdd)的名称。
4.2.1.3 发育性协调障碍(developmental coordination disorderdcd)

(1)运动协调性的获得和执行低于正常同龄儿童应该获得的运动技能,动作笨拙、缓慢、 不精确;(2)这种运动障碍会持续而明显地影响日常生活、学业、工作,甚至娱乐;(3)障碍 在发育早期出现;(4)运动技能的缺失不能用智力发育障碍或视觉障碍解释;也不是由脑瘫、 肌营养不良和退行性疾病等引起的运动障碍。

4.2.1.4 asd

(1)持续性多情境下目前存在或曾经有过的社会沟通及社会交往的缺失;(2)限制性重复 的行为、兴趣或活动模式异常;(3)症状在发育早期出现;(4)症状导致了在社会很多重要领 域中非常严重的功能缺陷;(5)缺陷不能用 pidd 解释,pidd 和 asd 共同存在时,社会交流 能力通常会低于智力残疾水平。

是由于遗传、臀位产、捆腿等因素造成单侧或双侧髋关节不稳定,股骨头与髋臼对位 不良的一种疾病。其智力和上肢运动功能正常而站立困难,参考髋部超声、骨盆 线片、ct 和 mri 可诊断。
4.2.2.2 先天性韧带松弛症(inborn laxity of ligament)

粗大运动发育落后,独走延迟、走不稳、易摔倒、上下楼费力,关节活动范围明显增大 及过伸、内收或外展,肌力正常、腱反射正常、无病理反射、无惊厥、智力正常,可有家族 史,随年龄增大症状逐渐好转。
4.2.3 脊髓疾病

应排除脊髓灰质炎和脊髓炎遗留的下肢瘫痪;必要时行脊髓 mri,排除脊髓空洞症 (syringomyelia)、脊髓压迫症(compressive myelopathy)和脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy)等。
4.2.4 内分泌疾病

先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism),存在反应低下、哭声低微、体 温低、呼吸脉搏慢、智力发育障碍和肌张力低下等生理功能低下的表现。可通过特殊面容、 血清游离甲状腺素降低、促甲状腺激素增高和骨龄落后等进行鉴别。
4.2.5 自身免疫病

多发性硬化(multiplesclerosisms)是以中枢神经系统白质炎性脱髓鞘病变为主要特点 的自身免疫病。白质散在分布的多病灶与病程中呈现的缓解复发,症状和体征的空间多发性 和病程的时间多发性。早期表现:(1)身体发软;(2)踢蹬动作明显少;(3)行走时步态异常; (4)双侧运动不对称;(5)不会准确抓握。

4.2.6 常见的遗传性疾病 有些遗传性疾病存在运动障碍、姿势异常、肌张力和肌力改变,容易误诊为脑瘫,如家

族性(遗传性)痉挛性截瘫(familial spastic paraplegiafsp)、佩梅病(pelizaeus-merzbacher diseasepmd)、歌舞伎综合征(kabuki syndrome)、脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxiasca)、强直性肌营养不良(myotonic muscle dystrophy)、杜氏肌营养不良(duchenne muscle dystrophydmd)、婴儿型进行性脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophysma)、 异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophymld)、肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophyald)、多巴敏感性肌张力不全(dopa-responsive dystonia)、戊二酸 尿症i(glutaricaciduriatypei)rett综合征(rettsyndrome)gm1神经节苷脂病i(gm1

4.2.2 骨骼疾病

4.2.2.1 发育性先天性髋关节脱臼(developmental dysplasia of the hipddh)

gangliosidosis type i)、尼曼-皮克病 (niemann-pick disease type c)和线粒体肌病 (mitochondrial myopathy)等。以上这些遗传性疾病需根据典型的临床特征,选择染色体、 基因和血尿代謝检查等进行确诊。

推荐 诊断脑瘫应排除发育落后、神经发育障碍性疾病、骨骼疾病、脊髓疾病、内分泌 疾病、自身免疫性疾病和遗传性疾病等。


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