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儿童抗肌萎缩蛋白病康复评定和治疗专家共识


时间: 2022/12/2 9:45:40 浏览量:276 字号选择: 分享到:

一、临床表现

dmd 是临床最常见的抗肌萎缩蛋白病,也是儿童常见的遗传病之一,全球男性中 发病率为(6.1~19.5)/10 万,浙江省新生儿筛查结果为 1/4 560dmd 起病前 主要表现为运动发育延迟,独走年龄较同龄儿晚,多在 3~5 岁起病、岁后加速 进展、9~12 岁丧失独走能力,通气支持下预期平均寿命可达 30 岁左右。根据患 儿肢体无力程度、伴随的其他器官系统损伤情况和病情进展可分为 个阶段,分 别是症状前期、早期独走期、晚期独走期、早期不能独走期以及晚期不能独走期。 bmd 患病率 2.38/10 万,发病率 5.42/10 万,bmd 起病迟,进展缓慢,生存时 间较长。大部分患者 岁后起病,16 岁以前不丧失行走能力,50 岁左右死亡。轻

者没有明显肌无力、肌萎缩或仅有高肌酸激酶血症,可表现为运动后肌肉痛、运动 不耐受等,重者与 dmd 临床表现类似。
少数早期诊断为 
dmd 的患儿,可在 13~16 岁丧失独走能力,属于 imd,临床表 现较经典 dmd 轻,但比经典 bmd 重。

二、康复评定

在《国际功能、残疾和健康分类(儿童和青少年版)》(international classification of functioning, disability and health for children and youthicf-cy)的框架下,对抗肌萎缩蛋白病结构和功能、活动能力、社会活 动参与度进行系统准确评定可以了解功能状态、指导治疗、判断疗效、预测功能变 化。评定的内容尽量保持一致,如果疾病进展迅速或有特定临床需要,可根据需要 增加评定次数、调整评定项目。

(一)结构和功能评定
1.肌力评定:建议采用徒手肌力检查、改良 11 级评定法或英国医学研究学会 (medical research council, mrc)制定的 mrc 肌力评定量表评定肌力,半 年评定 次。手持式肌力测定仪在 dmd 患儿中具有良好的信度。 2.关节活动度评定:dmd 患儿关节挛缩出现的先后顺序有一定的规律,在独走期 以下肢的踝、膝、髋关节为主,在不能行走期上肢的肩、肘、腕和指间关节也逐渐 受累。关节活动度的测量主要是通过量角器测定各关节的主动和被动活动范围,每 半年评定 次。
3.脊柱姿势和骨骼评定:dmd 及 bmd 患儿呈现一定特征的姿势体态,行走时会 呈现腰腹部前凸、鸭步、足尖走路等异常姿势,可通过卧位、坐位、站立、行走等 不同的体位进行观察和评定。异常姿势的筛查可进行 adam 试验,如果发现异常 或因其他原因不能判断时(例如肥胖儿童)需行全脊柱 线片检查测定 cobb 角。dmd 患儿骨骼未成熟者应每半年行全脊柱 线片检查,骨骼成熟者每年行全 脊柱 线片检查,20°或更大的弯曲度应确保骨科医生参与评定并确定进一步治疗 方案。
4.心脏功能评定:抗肌萎缩蛋白病患儿存在心脏损伤风险,78%的 dmd 患儿在 岁前出现心电图异常,心脏磁共振成像显示 72%的患者存在心肌纤维化。建议在 诊断时行体格检查、心电图和影像学评定。10 岁前应每年行心脏评定,≥10 岁无 症状者至少每年评定 次,出现心力衰竭症状或影像学异常时,需联合心脏病学 专家并酌情增加评定频率。合作的患儿首选心脏磁共振成像检查,对于小年龄(7

岁以下)、不能合作的、病情严重或其他原因不适合磁共振成像检查的患儿仍然推 荐超声检查。常规心电图异常时,应行动态心电图监测。心脏损伤在 bmd 中发病 率很高,约 72%的 bmd 患者存在心肌病,超声显示 60%~70%的亚临床或轻型 bmd 患者(平均年龄 18 岁)有心脏受累迹象,部分 bmd 患者表现为严重扩张 型心肌病,诊断后每年行心电图和超声监测。

5.肺功能评定:患儿应在 5~6 岁时行肺功能评定。独走期建议每年评定用力肺活 量(forced vital capacity, fvc);不能独走期最少半年评定 次 fvc、最大 吸气压力(maximum inspiratory pressure, mip)、最大呼气压力 (maximum expiratory pressure, mep)和脉搏血氧饱和度(saturation of pulse oxygenspo 2 )。而对于丧失行动能力、fvc<0.8 预计值且接受辅助 气道清理或通气支持的患儿,每 3~6 个月评定 次。有睡眠呼吸紊乱症状的患儿 应该每年进行呼吸睡眠监测。

(二)活动能力评定
1.功能计时测试:建议 6 min 步行试验、卧立位时间测试、四阶梯试验时间测试 及 10 m 跑或走时间测试等用于步行功能和有氧运动能力的评价,尤其对学龄前患 儿病情进展监测更有帮助。
2.量表评定:推荐运动功能测量表(motor function measure scale, mfm) 作为通用的运动功能评定工具,根据年龄选用 mfm-32(适用于 6~60 岁)或 mfm-20(适用于 2~7 岁)。也可选用 bayley-iii婴儿发育量表 、格里菲斯发育 评估量表中文版(griffiths development scaleschinesegds-c)、粗大运 动功能评定等用于运动功能的评定。根据不同的病程和功能状态有侧重地选用评定 工具,北极星移动评价量表(north star ambulatory assessmentnsaa)适 用于 岁以上可步行患儿运动功能的评定,也可用 vignos 下肢功能量表评定下肢 功能;可以使用 brooke 上肢功能量表或 egen klassification 量表评定上肢功 能;选用 carroll 上肢功能试验(upper extremities functional testueft)或 九孔柱测试(nine-hole peg testnhpt)评定手操作功能。 (三)社会活动参与度评定 1.日常生活活动能力评定:建议使用适合我国经济文化背景的婴儿-初中学生社会 生活能力量表评定 月龄~15 岁患儿社会生活能力;还可以选用改良 barthel 指 数评分法进行基础性日常生活活动能力和工具性日常生活活动能力的评定。有条件 也可选用儿童功能独立性测定(pediatric functional independence measure

weefim)、儿童健康问卷、儿科残疾评定指数(pediatric evaluation of disability index, pedi)等用于日常生活活动能力的评定。 2.生活质量评定:建议采用儿童生活质量问卷神经肌肉模组或神经肌肉疾病问卷每 年对患儿进行 次生活质量评定。

(四)其他评定
1.认知、言语、心理评定:部分 dmd 患儿可以共患认知和语言功能障碍、情绪或 行为失调、孤独症谱系障碍样表现、注意缺陷多动障碍和焦虑抑郁等,根据共患的 功能异常选用韦氏智力量表、gesell 发育量表、gds-c、孤独症诊断观察量表、 注意缺陷多动障碍评定量表(swanson nolan and pelham, version iv scalesnap-iv)及汉密尔顿焦虑、抑郁量表等评定。
2.营养评定:对 dmd 患儿采用体质指数衡量营养状况,通常认为 10%~85%是正 常的,如果由于无法测量身高而无法计算体质指数,则应使用年龄的体重百分位 数,不能独走期患儿身高无法准确测量时,可用身长、尺骨长度和或胫骨长度替 代,建议每 个月评定 次。
3.吞咽功能评定:吞咽功能障碍一般在 dmd 患儿的早期不能独走期出现,并逐步 进展,需每半年筛查 次呑咽功能。如果筛查阳性或出现以下表现,进餐时间延 长、担心或已发生实际窒息事件以及进食或饮水困难等,则应进一步行诊断性评 定。筛查性评定包括吞咽障碍调查、洼田饮水试验和简易吞咽激发试验。诊断性评 定包括吞咽造影检查和纤维内窥镜吞咽功能检查。
4.疼痛评定:小于 岁或不能进行自我评价的患儿可用脸腿活动哭闹舒适(face, leg, activitycrycomfortflacc)量表,≥岁的儿童可用 wong-baker 面部表情疼痛分级量表,对于 岁以上能自我表述的患儿可用视觉模拟量表 (visual analogue scale, vas)。
三、康复治疗 长期、有效的康复治疗能最大限度地维持抗肌萎缩蛋白病患儿残留的肌肉功能、延 缓运动功能的下降、维持心肺功能,达到减少并发症、提高生活质量、延长生命的 目的。诊断明确后早期干预,在 icf-cy 框架下根据疾病的分期、患儿的功能状 态、个人特点和实际需要制定合理的康复计划,合理利用一切资源,医疗机构、家 庭、社区和学校共同参与,多学科综合管理、定期评定、终身康复治疗。 1.肌力训练及有氧运动:依据疾病分期制定训练方案。症状前期运动发育迟缓,早 期独走期逐渐出现步态及姿势异常。这两个阶段可以进行主动运动和抗阻运动,日

常进行规律的可耐受的有氧运动,包括游泳、骑自行车及其他适当的运动,运动强 度控制为亚极量,避免肌肉离心收缩训练和高强度抗阻运动,锻炼时需间断休息, 避免过度劳累。晚期独走期的患儿异常姿势明显,不能跑步,不能上楼梯,可进行 主动运动和抗阻运动,以主动运动为主,可以通过慢走、体操等活动进行有氧训 练。不能独走期肌无力逐渐累及上肢,最终累及呼吸肌出现呼吸衰竭,可进行上下 肢平移、关节主动屈伸等训练,当上下肢主动运动不能完成时,可进行被动活动, 也可以采用功能性电刺激治疗促进肌肉力量恢复,可以通过设备辅助下步行或站立 以维持活动耐力。治疗强度一般为每周 次,每次 30 min。如患儿运动后 30 min 内出现肢体无力,运动后 24~48 h 出现肌痛、肌红蛋白尿、肌肉痛性痉挛、 四肢沉重感及长时间的呼吸急促,这些症状均提示运动强度过大,应降低运动强 度。 2.关节活动度训练:肌肉牵伸和关节活动度的管理是为了保持肌肉延展性、维持关 节活动度、预防关节挛缩。症状前期建议对将出现挛缩的部位进行预防性牵伸,主 要是踝关节。早期独走期应对存在挛缩的关节(主要是踝关节)进行牵伸治疗,对 即将出现挛缩的关节进行预防性牵伸。晚期独走期跟腱挛缩加重,逐渐出现膝关节 及髋关节的挛缩,应及时进行牵伸治疗。早期不能独走期下肢关节的挛缩逐渐加 重,逐渐出现上肢关节的挛缩,需要同时对上下肢关节进行牵伸治疗。晚期不能独 走期,强调上肢关节的牵伸,该期患儿发生骨质疏松及骨折的机会增加,注意动作 轻揉,牵伸角度需逐渐增加,在此期不建议手术治疗缓解上下肢的挛缩,除非需要 缓解疼痛或皮肤破损严重,如在此期脊柱侧弯仍在进展,建议行后路脊柱融合手 术。牵伸的方法通常包括被动牵伸、主动-助力牵伸、主动姿势性牵伸等, 有效的 牵伸应该 4~6 d/周,每次牵伸至最大角度维持 10~15 s,每天牵伸 10~20 min。站立和行走也是对牵伸治疗的必要补充。 3.辅具使用:建议症状前期和早期独走期在夜间使用踝足矫形器(ankle-foot orthoses, afo),患儿容易耐受,佩戴时间可从 60 min 起始,直至整夜佩 戴,每周至少佩戴 5 d,因会限制下肢肌肉在行走过程中的代偿作用,不推荐行走 时佩戴 afo。晚期独走期建议使用膝踝足矫形器(knee-ankle-foot orthoses, kafo)或轮式助行器增加稳定性,以延长站立时间和辅助下的行走时间 ,继续 在夜间使用 afo 。早期不能独走期的患儿建议使用 kafo 维持良好的站姿,用坐 位固定、背部及侧方支撑、臀部引导和头部倚靠的轮椅维持良好的坐姿,白天使用 afo 以延缓踝部挛缩的恶化,使用电动站立-驱动式轮椅可让患儿实现可移动的站

立,夜间使用手腕或手指夹板。晚期不能独走期建议使用个体化定制的轮椅辅助维 持坐位,以确保脊柱和骨盆的良好对位对线,必要时使用胸部支具协助躯干支撑和 颈部支具辅助头控,帮助患儿尽可能独立完成日常生活相关活动,建议使用电动轮 椅或康复机器人,继续使用下肢矫形器,使用定制的手腕和手指夹板 4.姿势及脊柱的康复:晚期独走期的患儿可能出现脊柱侧弯,根据患儿脊柱侧弯类 型辅以运动疗法及电刺激疗法。因脊柱矫形器会在一定程度上限制患儿的活动,不 利于竖脊肌肌力维持,故在早期不能独走期及以前阶段不推荐脊柱矫形器,可使用 定制的座椅来维持正确的脊柱位置。在独走期,如果踝关节挛缩但股四头肌和伸髋 肌群肌力良好,建议行足部和跟腱手术以改善步态,不建议行臀部和膝盖有关的干 预措施。不能独走期一般不手术,对于严重的踝关节挛缩及马蹄足畸形,仅在患儿 和(或)监护人要求下手术治疗,以缓解疼痛、便于穿鞋以及将脚放在轮椅脚踏 上,在手术后,仍需在白天使用 afo 防止挛缩复发。对于坐姿 cobb 角大于 30° 的脊柱侧弯、尚未达到青春期且未接受皮质类固醇治疗的患儿,建议行后路脊柱内 固定和融合术。 5.作业治疗:早期不能独走期患儿的上肢功能开始受到影响,在关节牵伸治疗的基 础上应重视手功能训练。包括以下几个方面,(1)手精细功能的训练如学习手工 制作、雕刻、绘画等运动量小的技艺;(2)感知觉功能训练;(3)日常生活活 动能力训练;(4)练习操纵电动轮椅电钮、计算机键盘等辅助设备;(5)环境 设施的改造等。 6.呼吸功能训练:早期独走期的患儿开始出现肺功能受损、肺部感染的风险逐步增 加,呼吸训练可以改善呼吸肌力量。可采用以下方法,(1)肌力训练可通过吹气 球、吹蜡烛、大声朗诵和唱儿歌等游戏完成,也可通过膈肌神经肌肉康复技术来训 练膈肌;(2)胸廓顺应性训练通过主动或被动的肋间肌牵伸和肋骨活动来完成; (3)咳嗽和排痰训练,胸部叩击、胸壁震荡和体位引流等促进气道分泌物的清 除。呼吸干预的需求主要发生在移动功能丧失之后,为了保持肺顺应性,当 fvc≤ 0.60 的预测值时,建议每天进行 1~2 次的手动或机械的肺活量训练。肺功能进一 步下降,肺部感染及呼吸衰竭的风险增加,应加强呼吸功能训练。肺部感染时,局 部理疗可以辅助消炎,常用短波或超短波等治疗,建议采用咳痰机辅助排痰。当 fvc<0.50 的预测值,咳嗽峰值流量<270 l/min 或者 mep<60 cmh 2 o(1 cmh 2 o=0.098 kpa)时,需建议手动和机械辅助咳嗽,spo 2 <0.95 时需要增 加辅助咳嗽的频率。当有夜间低通气或睡眠呼吸障碍的症状或体征时[fvc<0.50

的预测值、mip<60 cmh 2 o 或者清醒状态下 spo 2 <0.95 或者二氧化碳分压 (partial pressure of carbon dioxidepco 2 )>45 mmhg, 1 mmhg=0.133 kpa],建议夜间辅助通气。如果夜间和白天均有 spo 2 <0.95pco 2 >45 mmhg 或者清醒状态下也有呼吸困难,白天也需要辅助呼吸治疗。 7.心功能不全的管理:dmd 患儿在左心室射血分数降至 55%以下时建议使用血管 紧张素转化酶抑制剂或血管紧张素受体阻断剂,伴有窦性心动过速的患儿可以联用 β受体阻滞剂。如出现心律失常、心功能不全、心力衰竭等情况需联合心血管病医 生进行治疗。bmd 患儿比 dmd 患儿的症状轻,病程发展较缓慢,有氧训练可以 有效地提高肌肉营养不良者的肌肉力量和耐力,康复治疗可参考 dmd 患儿的症 状前期和早期独走期,要重视心肺功能训练。 8.吞咽与营养:对于存在吞咽障碍的患儿,建议行吞咽训练,常用的训练方法如 下,(1)唇功能训练,加强唇力量,如紧闭口唇练习或缩唇展唇训练;(2)颊 肌、咀嚼肌功能训练,如吹气球、吹口哨和口腔按摩;(3)舌肌运动训练,如伸 舌顶颊部或舌尖舔口唇;(4)咽收肌运动训练,如吹吸动作或假声训练;(5) 喉上提肌群运动训练,使患儿头前伸,使颏下肌伸展 2~3 s,然后在颏下施加阻 力,嘱患儿低头,抬高舌背。也可以通过改变食物的性质、减少一口进食量、减慢 进食速度、使用辅助进食工具以及吞咽咳嗽训练等改善吞咽功能。存在营养问题的 患儿,应与营养科医师共同制定方案,处理营养不良和肥胖,如果存在以下情况中 的一项或多项,(1)体重下降或脱水,(2)营养不良,(3)误吸,(4)中重 度吞咽障碍,应给予鼻饲,时间长应给予胃造瘘。 9.日常生活活动能力康复:(1)移动障碍康复包括床上翻身和坐起、轮椅转移。 上肢肌力正常,下肢肌力低下的患儿床边需添加床栏,辅助患儿翻身、坐起和轮椅 转移;对于上下肢肌力均低下患儿体位转移时应给予帮助。(2)进食障碍康复保 证头、颈、身体等部位的位置;改变食物性质;注意进食速度;手功能障碍患儿应 给予叉、刀代替筷子,将餐具绑在手指间帮助患儿进食;使用防滑垫、吸盆等固定 餐盘不滑走。(3)修饰障碍康复包括洗手和脸、拧毛巾、刷牙、梳头和修剪指甲 等。梳洗台高低根据患儿轮椅高度制定,使用电动装置代替手动装置。(4)穿 衣、鞋、袜障碍的康复包括穿着宽松、简便的服装;选用大的扣子或按扣代替拉链 式衣服;避免穿系鞋带的鞋子。(5)洗澡、如厕康复包括浴室地板使用防滑垫 子;使用长把手式水龙头;使用长柄海绵刷;坐便器高度与轮椅高低匹配。

10.心理康复:dmd 患儿如共患认知障碍、行为异常和心理疾病等应进行相应的 治疗。治疗师应与患儿之间建立良好的关系,提升患儿训练的主动性和积极性。定 期评定患儿的心理状态,对患儿进行心理疏导,增强战胜疾病的信心,避免心理行 为问题影响生活质量。对陪护者进行健康教育,改善他们的心理状态,可以降低患 儿精神压力,有利于患儿的康复。必要时联合精神科医师共同制定治疗方案。 康复是个循序渐进而且漫长的过程,从长远看,家庭康复是很重要的。需要由专业 的治疗师评估并给予专业的指导,在家由父母完成康复训练。家中一些设施也需要 根据患儿情况进行改造,如带扶手的马桶、有扶手的墙,有围栏的床和高度合适的 桌子、椅子等。抗肌萎缩蛋白病患儿是一群需要社会关爱的孩子,学校、社区和社 会需要给予更多的理解和支持。


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